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Le 7 septembre dernier était la journée mondiale de la Myopathie de Duchenne. Cette journée a pour but d’informer le public sur cette maladie génétique rare, sensibiliser et récolter des fonds pour financer la recherche. Encore peut connue, cette maladie touche pourtant près de 2 500 personnes en France. Aujourd’hui, Talentéo vous explique plus en détail cette maladie et vous donne quelques pistes pour aménager votre poste de travail lorsque vous êtes concernés.

La myopathie de Duchenne, c’est quoi ?

La myopathie de Duchenne, ou DMD, ou encore dystrophinopathie, ou dystrophie musculaire de Duchenne… Cette pathologie aux nombreux noms est une maladie rare due à une mutation du gène DMD. Il se situe sur le chromosome X qui gère la production d’une protéine essentielle aux muscles squelettiques, cardiaques et lisses : la dystrophine.

Si le déficit de production de cette protéine est complet, il est possible de parler de la myopathie de Duchenne. S’il est partiel, se sera alors une myopathie de Becker.

Étant donné que la maladie est liée au chromosome X, les hommes sont les plus touchés, à hauteur d’environ 1 sur 3500 à 4000 naissances. Les femmes peuvent tout de même être concernées si elles sont homozygotes sur le gène dont il est question. Néanmoins, cela représente environ 1 cas sur 50 000 000.

Peut-on détecter la maladie ou anticiper les risques ?

Il y a une prédisposition génétique, puisqu’une mère porteuse de la mutation du gène DMD pourra mettre au monde un enfant porteur de la maladie. Pourtant, dans un tiers des cas, la mutation survient chez l’enfant sans que la mère lui ait transmise.

Si certains membres de la famille sont atteints par la maladie, il est possible de demander un conseil génétique auprès d’un CHU ou dans les hôpitaux qui le proposent. Cette consultation spécialisée permettra d’évaluer le risque.

Si les parents peuvent être transmetteurs, il est possible qu’un diagnostic prénatal soit proposé. L’examen consiste à faire une analyse lors du 2e trimestre de la grossesse. L’ADN est alors prélevé à partir du liquide amniotique, ce qui permet de faire un examen génétique précis.

Un diagnostic préimplantatoire peut également être réalisé lors d’une fécondation in vitro dans certains centres agréés. Celui-ci est posé suite à un examen réalisé sur l’embryon avant même qu’il ne soit implanté dans l’utérus de la mère.

Comment le diagnostic est-il posé ? Quels symptômes se manifestent chez les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne ?

Généralement la myopathie de Duchenne ne se manifeste pas avant l’âge de 3 ans. À partir de cet âge, les parents constatent que leur enfant se met à tomber plus fréquemment. Il a du mal à se relever. Il peut aussi éprouver des difficultés pour courir ou monter des marches.

Pour cause : les muscles s’affaiblissent d’abord dans le bassin et le haut de la cuisse. Si le diagnostic de la maladie n’avait pas pu être posé au préalable, ces signes peuvent alerter. Petit à petit, la maladie s’en prend aux muscles du dos, aux omoplates, aux épaules…

Enfin, des problèmes internes surviennent notamment au niveau de la respiration, du tube digestif ou au cardiaque. En règle général, cela se déroule plutôt dans l’adolescence. Les plus grosses difficultés rencontrées alors sont des étouffements, une insuffisance cardiaque, des troubles du transit, une fragilité osseuse et des problèmes urinaires.

Quels traitements sont possibles ?

A ce jour, guérir de la myopathie de Duchenne n’est pas possible. Par contre, il est tout à fait possible de soulager certains symptômes résultant de la maladie. Ainsi, il est essentiel de se concentrer sur les capacités musculaires et la prévention des complications possibles.

Certains traitements peuvent ralentir la progression de la maladie :

  • les corticoïdes, entre autres, permettent de prolonger la période pendant laquelle le patient peut marcher ;
  • les IEC et bêtabloquants aident à lutter contre l’insuffisance cardiaque ;
  • la kinésithérapie soigne les muscles, ce qui permet aussi de limiter les risques de fractures osseuses ;
  • la kinésithérapie respiratoire aide à évacuer les voies respiratoires et prévenir de potentielles insuffisances ;
  • l’arthrodèse vertébrale, technique chirurgicale, aide à maintenir le dos, particulièrement pendant l’adolescence.

La recherche avance sur le sujet et de nouveaux traitements pourraient être envisagés dans les prochaines années.

Comment aménager son poste de travail ?

Avec l’avancement des études sur les traitements et soins médicaux, les jeunes adultes ayant la myopathie de Duchenne atteignent des âges où ils peuvent entrer dans le monde du travail. Si les patients avaient auparavant une espérance de vie de 20 ans, ils peuvent vivre jusqu’à plus de 30 ans aujourd’hui.

Des aménagements matériels sont bien sûr à envisager pour une prise de poste. Les fauteuils électriques multipositions aident les collaborateurs concernés à se mouvoir, se tenir debout, accompagner les mouvements du buste et des bras.

Cela s’accompagne par la mise en place de rampes d’accès et d’un espace de travail adapté et sécurisé.

La négociation de temps partiels, de congés thérapeutiques peut se ménager avec l’appui de la médecine du travail et de la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé. Le matériel informatique est lui aussi d’une grande aide.

De plus, il est impératif de mettre au point une organisation spécifique, vue avec la hiérarchie et les équipes de travail. Un ou une auxiliaire de vie pourra également accompagner le collaborateur porteur de handicap, pour l’aider dans ses tâches quotidiennes.

 

Les solutions se multiplient pour mieux vivre la myopathie de Duchenne, même en entreprise. Vous êtes atteint de la myopathie de Duchenne et vous souhaitez témoigner ? Prenez la parole sur le réseau Talenteo ! 

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