Chaque 15 février se déroule la journée internationale du syndrome d’Angelman. Maladie rare et peu connue, Talentéo a interrogé Stéphanie Duval, chargée de communication de l’Association Française du Syndrome d’Angelman, pour en savoir plus.
Pouvez-vous nous expliquer qu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare. Elle se manifeste par un trouble du développement cérébral avec un handicap neurologique global :
- retard de développement,
- quasi absence de langage oral,
- difficultés de motricité fine et globale,
- marche instable,
- troubles de l’équilibre,
- épilepsie,
- troubles du sommeil,
- troubles de la sensorialité et de l’alimentation,
- hyperexcitabilité avec accès de rire facile, difficultés d’attention.
La fréquence de ce syndrome est estimée à 1 naissance sur 20 000 quelque soit le sexe. Cela représente environ 25 nouveaux cas par an en France. L’anomalie génétique à l’origine du syndrome d’Angelman survient sur le chromosome 15 d’origine maternelle.
Une prise en charge précoce est très utile au développement de l’enfant. Elle inclut de la kinésithérapie ou une rééducation psychomotrice pour favoriser l’acquisition de la marche et l’apprentissage des gestes de la vie quotidienne. Il est nécessaire de s’entourer de professionnels bien au fait des spécificités de la maladie de façon à bien cibler les objectifs éducatifs et les soins médicaux.
Quelles sont les difficultés rencontrées par les personnes atteintes par ce syndrome ?
Les personnes porteuses du syndrome d’Angelman rencontrent plusieurs difficultés de différents types. Les difficultés les plus lourdes sont l’absence de langage oral, le manque d’autonomie et les difficultés d’inclusion. Elles ont besoin d’un accompagnement permanent.
Quels sont les besoins des familles concernées ?
Il faut savoir qu’aujourd’hui, aucun traitement n’existe pour soigner les personnes porteuses du syndrome d’Angelman. Les familles ont différents besoins, parmi les plus importants :
- des structures adaptées pour l’éducation de leur enfant
- des professionnels formés sur la maladie
- échanger sur l’accompagnement des personnes porteuses du Syndrome d’Angelman
- d’informer sur la maladie
L’association met en place de nombreux projets et actions pour accompagner au mieux les familles dans leur quotidien. Parmi ces derniers nous retrouvons : des formations, des rencontres régionales entre familles, des rencontres nationales entre familles et professionnels, l’organisation d’événements festifs, etc.
Quelles sont les actions menées par votre association ?
Depuis 1992 l’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) se mobilise pour accompagner au mieux les enfants atteints du syndrome d’Angelman et promouvoir la recherche médicale et scientifique. D’autre part, l’association, constituée d’environ 500 familles adhérentes, a pour mission d’aider les familles dans l’éducation et le quotidien de leur enfant touché par cette maladie génétique rare et de financer des recherches. En outre, l’AFSA a reçu en 2016 l’Agrément du Ministère des Affaires Sociales et de la Santé.
Les missions principales de l’AFSA :
- Promouvoir et diffuser les informations sur le syndrome d’Angelman auprès des professionnels afin d’en faciliter le diagnostic et la prise en charge.
- Aider les familles en leur apportant des moyens techniques, des formations pour appréhender le quotidien des enfants.
- Encourager, soutenir et financer la recherche médicale et scientifique.
- Contribuer à l’élaboration et la mise en place de projets éducatifs adaptés aux spécificités du syndrome d’Angelman.
Pour mener à bien ses missions, l’AFSA est divisée en cinq régions animées par des délégués régionaux. L’objectif est de soutenir les familles au moment de l’annonce du diagnostic et tout au long du développement de l’enfant. Il s’agit également d’organiser des rencontres régionales pour favoriser l’aide et l’échange entre parents.
Quels sont vos prochains projets ? Quels sont vos besoins ?
Nos projets futurs :
- Un projet de recherche, soutenu par l’Angelman Syndrome Alliance (ASA), l’alliance européenne
- Un projet de recherche action sur l’accompagnement des personnes porteuses du syndrome d’Angelman au sein des établissements médico-sociaux
- Poursuivre et développer les formations auprès des professionnels sur les spécificités de la maladie
Nous avons toujours besoin de plus de visibilité de la maladie auprès des pouvoirs publics. Par ailleurs, nous avons aussi besoin de financement des projets (grâce à des levées de fonds, mécénats, dons). Enfin, nous avons également besoin de bénévoles pour poursuivre les actions engagées, notamment lors des événements.
Quel message souhaiteriez-vous passer à nos lecteurs ?
Le syndrome d’Angelman est une maladie rare et lourde. Elle doit être connue le plus possible afin de permettre aux personnes porteuses du syndrome d’être suivies par des professionnels qualifiés, formés aux spécificités de la maladie.
Vous souhaitez en savoir plus sur le syndrome d’Angelman et les actions de l’association ? Rendez-vous sur leur site internet et leur page Facebook. N’hésitez pas à partager cet article autour de vous pour donner plus de visibilité à cette maladie encore trop méconnue !
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